Διερευνά τους μηχανισμούς των ανθρώπινων γενετικών νόσων
Έργα Ελλήνων

Διερευνά τους μηχανισμούς των ανθρώπινων γενετικών νόσων

Ο Νικόλας Κατσάνης είναι Διευθυντής του Κέντρου Μοντελοποίησης Ανθρώπινων Νοσημάτων και Καθηγητής Κυτταρικής Βιολογίας και Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο Duke των ΗΠΑ. Το Κέντρο Μοντελοποίησης για τις ανθρώπινες ασθένειες  αναπτύσσει ένα ευρύ φάσμα in vitro και in vivo εργαλείων για την κατανόηση των θεμελιωδών παθολογικών μηχανισμών των ανθρώπινων γενετικών νόσων.

Ο Δρ. Κατσάνης αποφοίτησε από το University College του Λονδίνου, και έκανε το Διδακτορικό του στο Imperial College. Ολοκλήρωσε τη μεταδιδακτορική του εργασία στο Baylor College of Medicine στο Χιούστον, όπου εργάστηκε για πρώτη φορά πάνω στα γονίδια του συνδρόμου Down και στη συνέχεια ξεκίνησε τις σπουδές του στη γενετική και στη μοριακή βάση του συνδρόμου Bardet-Biedl. Εργάστηκε για επτά χρόνια στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, με συνεργασία στα τμήματα της οφθαλμολογίας, της μοριακής βιολογίας και της γενετικής. Εντάχθηκε στο δυναμικό του Duke University το 2009.

To εργαστήριό του προσπαθεί να εντοπίσει τα αιτιολογικά γονίδια του συνδρόμου Bardet-Biedl. Για να αποσαφηνιστεί γιατί το σύνδρομο εκδηλώνεται με σοβαρά συμπτώματα σε μερικούς ασθενείς και μόνο με ήπια σε άλλους, το εργαστήριό του αναπτύσσει ζωικά μοντέλα για να κατανοήσουμε πώς το γονιδίωμα ενός ατόμου μπορεί να επηρεάσει την κλινική παρουσίαση αυτής αλλά και άλλων γενετικών ασθενειών. Η ομάδα του έχει δείξει ότι οι μονογονιδιακές διαταραχές είναι πολύ πιο περίπλοκες από ό,τι πιστεύαμε παλαιότερα.

Ο Κατσάνης, συμμετείχε επίσης σε μια μεγάλη διεπιστημονική έρευνα, η οποία αποκάλυψε μια σειρά από γονίδια που ευνοούν την εμφάνιση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, της βασικής αιτίας μειωμένης όρασης των ηλικιωμένων, η οποία σε προχωρημένες περιπτώσεις οδηγεί σε τύφλωση. Η ανακάλυψη πιστεύεται ότι θα οδηγήσει σε έγκαιρη διάγνωση όσων κινδυνεύουν και σε καλύτερη πρόληψη ή σε νέες φαρμακευτικές θεραπείες της πάθησης.

Το 2010, τιμήθηκε από την Αμερικανική Εταιρεία Νεφρολογίας (ASN), με το Βραβείο Young Investigator.

 

ΠΡΟΣΘΕΣΕ ΤΟ ΣΧΟΛΙΟ ΣΟΥ