Οι Έλληνες επιστήμονες είναι γνωστό ότι αφήνουν το στίγμα τους όταν βγουν έξω από τα σύνορα της χώρας. Στα περισσότερα και τα μεγαλύτερα νοσοκομεία του κόσμου για παράδειγμα, είτε στο πεδίο, είτε σε ερευνητικές ομάδες, σχεδόν πάντα υπάρχει ένας Έλληνας. Έτσι και στην περίπτωση της επαναστατικής έρευνας για τη θεραπεία της κώφωσης.

Ο δρ. Χρήστος Κυρατσούς, με καταγωγή από την Κοζάνη, εντάχθηκε στην έρευνα Regeneron το 2011 και πλέον έχει ανελιχθεί σε αντιπρόεδρο. Είναι επικεφαλής της ανάπτυξης των γενετικών θεραπευτικών πλατφορμών επόμενης γενιάς και της θεραπευτικής περιοχής εστίασης των λοιμωδών νοσημάτων.

Μάλιστα, για δύο οικογένειες από την Αγγλία, η επαναστατική αυτή θεραπεία, τους άλλαξε τη ζωή. Τα βρέφη τους που είχαν γεννηθεί χωρίς τη δυνατότητα ακοής άρχισαν να ανταποκρίνονται σε ηχητικά ερεθίσματα – αμφότερα συμμετέχουν σε δοκιμαστική θεραπεία γονιδίων της Regeneron, που σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.

Η Οπάλ Σάντι γεννήθηκε με αδυναμία να ακούσει οτιδήποτε λόγω μιας ακουστικής νευροπάθειας που εμπόδιζε τη μεταφορά των νευρικών ερεθισμάτων από το έσω ους στον εγκέφαλο. Αυτό προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Το 18 μηνών κοριτσάκι έλαβε μια θεραπεία που περιείχε το λειτουργικό αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου, σε μια ρηξικέλευθη επέμβαση διάρκειας μόλις 16 λεπτών.

Εκτοτε η ικανότητα ακοής έχει αποκατασταθεί σχεδόν πλήρως και το νήπιο είναι σε θέση να ακούει σχεδόν τέλεια.

«Οι κλινικές δοκιμές είναι πραγματικά εντυπωσιακές, γιατί βλέπεις πολύ γρήγορα αποτελέσματα. Εχεις ένα μωρό το οποίο στην αρχή δεν ακούει τίποτα και μέσα σε μερικές εβδομάδες αρχίζει να καταλαβαίνει το περιβάλλον του» δηλώνει σε συνέντευξή του ο  δρ Κυρατσούς και προσθέτει: «Αναπτύσσουμε πάρα πολλά φάρμακα των οποίων δεν ξέρουμε το αποτέλεσμα για πολλά χρόνια. Είναι πολύ δύσκολο να καταλάβει ένας επιστήμονας, ειδικά τα άτομα που δουλεύουν στα εργαστήρια, ποιο είναι το πραγματικό αποτέλεσμα της θεραπείας τόσο γρήγορα. Είμαστε τυχεροί γιατί το αποτέλεσμα τώρα είναι άμεσο. Μέσα σε λίγες εβδομάδες βλέπεις μια θεαματική πρόοδο σε ένα μωρό, το οποίο είναι κάτι πραγματικά εντυπωσιακό. Τα περισσότερα παιδιά, στα περισσότερα μέρη του κόσμου, όταν γεννιούνται περνάνε από ένα τεστ ακοής – αυτά είναι τα παιδιά τα οποία αποτυγχάνουν στο τεστ από τις πρώτες ημέρες με το που θα γεννηθούν. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη που στοχεύουμε εμείς με τη γονιδιακή θεραπεία είναι σε ένα γονίδιο που ονομάζεται otoferlin. Κι όταν έχεις μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο, η ανατομία του αυτιού είναι ακριβώς ίδια όπως είναι σε όλα τα άτομα που ακούνε. Δηλαδή όλοι οι μηχανισμοί, όλα τα κύτταρα μέσα στο αυτί, είναι εκεί. Αυτό που λείπει είναι η συγκεκριμένη πρωτεΐνη, η otoferlin, την οποία χρειάζεται ο οργανισμός για να μεταδοθεί το σήμα από το αυτί προς τον εγκέφαλο».

«Είναι συγκινητικό να μιλάς με τους γονείς και να καταλαβαίνεις την καθημερινή τους εμπειρία με τα παιδιά – αυτό δίνει την ελπίδα τώρα και σε πολύ περισσότερους γονείς παιδιών που πάσχουν από την ίδια ασθένεια, και με τα συγκεκριμένα αποτελέσματα έχουν μεγαλύτερη αισιοδοξία ότι με τα φάρμακα αυτά θα μπορέσουν και τα παιδιά τους να ακούσουν», προσθέτει.

Η έρευνα αυτή όμως, είναι μόνο η αρχή. Όπως λέει ο ίδιος ο κ. Κυρατσούς, «Τώρα πρέπει να δούμε σε πόσο μεγάλη ηλικία μπορούμε να διορθώσουμε την ακοή με γονιδιακή θεραπεία otoferlin. Αλλά νομίζω από εδώ και πέρα είναι χρέος μας να δοκιμάσουμε και σε άλλες γενετικές ασθένειες το τι έχουμε μάθει από τις δοκιμές. Και ελπίζουμε ότι θα έχουμε αντίστοιχα εντυπωσιακά αποτελέσματα στις άλλες μεταλλάξεις. «Είναι πολλές οι γενετικές ασθένειες που προκαλούν κώφωση, αλλά υπάρχουν και πολλές γενετικές ασθένειες που προκαλούν τύφλωση ή προβλήματα στους μυς ή στο νευρικό σύστημα».

Ο Έλληνας επιστήμονας αναφέρθηκε και στο πόσο σημαντική είναι η επένδυση στις νέες τεχνολογίες:« Η ομάδα μου στο εργαστήριο δουλεύει στο πώς να χρησιμοποιήσουμε ιούς και γενετικές θεραπείες εδώ και πολλά χρόνια. Δεν είναι κάτι το οποίο το σκεφτήκαμε πριν από λίγους μήνες και το δοκιμάσαμε σε κλινικές δοκιμές. Οπότε, νομίζω, αυτό δείχνει το πόσο σημαντική είναι η μακροπρόθεσμη επένδυση τόσο σε τεχνολογίες όσο και σε θεραπείες. Η Regeneron είναι ένα πολύ καλό παράδειγμα εταιρειών που επενδύουν στην έρευνα και στην τεχνολογία. Γι’ αυτό, νομίζω, βλέπουμε αυτά τα αποτέλεσμα στις κλινικές δοκιμές».

Ο Χρήστος Κυρατσούς είναι Senior Vice President of Research στη Regeneron Pharmaceuticals. Είναι υπεύθυνος δύο ερευνητικών ομάδων, η πρώτη εκ των οποίων έχει ως σκοπό την ανακάλυψη και την ανάπτυξη μονοκλωνικών αντισωμάτων για μολυσματικές νόσους και η δεύτερη την ανάπτυξη νέων ιικών φορέων για γενετικές θεραπείες.