Νέα άγνωστα έως τώρα γονίδια που συνδέονται με την οστεοαρθρίτιδα, ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής μία Ελληνίδα και με τη συμμετοχή τριών ακόμη Ελλήνων.

Η μελέτη, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα πάνω στο γενετικό υπόβαθρο της οστεοαρθρίτιδας, μιας βασικής αιτίας των κινητικών προβλημάτων παγκοσμίως, μπορεί να ανοίξει το δρόμο για νέες πιο στοχευμένες και άρα πιο αποτελεσματικές θεραπείες. Η πάθηση είναι κληρονομική σε ποσοστό περίπου 50%, ενώ μέχρι σήμερα είχαν ανακαλυφθεί 21 γενετικοί παράγοντες κινδύνου, στους οποίους τώρα έρχονται να προστεθούν άλλοι εννέα.

Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια εκφυλιστική πάθηση που καταστρέφει τις αρθρώσεις, εμποδίζει τις ελεύθερες κινήσεις του ασθενούς και μπορεί να γίνει επώδυνη. Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγγίνη του βρετανικού Iνστιτούτου Γενετικής Wellcome Trust Sanger, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics“, ανέλυσαν γενετικά στοιχεία για 30.727 ανθρώπους με οστεοαρθρίτιδα και για σχεδόν 300.000 άτομα χωρίς τέτοιο πρόβλημα.

“Η οστεοαρθρίτιδα είναι δύσκολο να μελετηθεί επειδή η ασθένεια μπορεί να διαφέρει μεταξύ των ανθρώπων, αλλά και μεταξύ των διαφορετικών αρθρώσεων που επηρεάζονται, για παράδειγμα γόνατο, ισχίο, χέρι και σπονδυλική στήλη. Χρησιμοποιώντας δεδομένα από την βρετανική Biobank, έχουμε αναλάβει τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη της οστεοαρθρίτιδας μέχρι σήμερα και αποκάλυψε εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο” τόνισε η Ελευθερία Ζεγγίνη.

Με τον τρόπο αυτό, ανακαλύφθηκαν εννέα νέα εμπλεκόμενα στην πάθηση γονίδια, γεγονός που συνιστά μεγάλη πρόοδο. Από τα εννέα γονίδια, ιδίως τα πέντε εμφανίζουν μεγάλες διαφορές μεταξύ ασθενών και υγιών, πράγμα που τα καθιστά στόχους προτεραιότητας για μελλοντική έρευνα.

Πλην της Ελευθερίας Ζεγγίνη, στην έρευνα συμμετείχαν η Ελένη Ζεγγίνη, πρώτη συγγραφέας της μελέτης, από το Πανεπιστήμιο Σέφιλντ και το Δρομοκαΐτιο Ψυχιατρικό Νοσοκομείο Αθηνών, ο Κωνσταντίνος Χατζηκωτούλας από το Wellcome Trust Sanger και η Ιωάννα Ταχματζίδου επίσης από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger.