Νέα διεθνής μελέτη από περισσότερους από 400 επιστήμονες από 300 πανεπιστήμια και ερευνητικά κέντρα παγκοσμίως και με τη συμμετοχή Ελλήνων ερευνητών, εντόπισε 12 νέες γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης του καρκίνου των ωοθηκών. Αναλύθηκε το γονιδίωμα περίπου 100.000 γυναικών, από τις οποίες οι 17.000 είχαν καρκίνο των ωοθηκών.

Οι επιστήμονες της διεθνούς ερευνητικής κοινοπραξίας OncoArray Consortium, με επικεφαλής τον καθηγητή Πολ Φάροου του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής, Nature Genetics.  Οι 12 νέοι γενετικοί παράγοντες κινδύνου έρχονται να προστεθούν στους 18 που ήσαν ήδη γνωστοί, ανεβάζοντας έτσι τον συνολικό αριθμό τους σε 30. Όλοι μαζί οι 30 παράγοντες συνολικά εκτιμάται ότι εξηγούν γύρω στο 6,5% του κληρονομικού κινδύνου, συνεπώς αναμένεται να βρεθούν και άλλες «ένοχες» μεταλλάξεις μελλοντικά.

Συνολικά στην έρευνα συμμετείχαν 10 Έλληνες ερευνητές: ο Αντώνης Αντωνίου (Πανεπιστήμιο Κέμπριτζ), ο Γεράσιμος Αραβαντινός (Αντικαρκινικό Νοσοκομείο Αγίων Αναργύρων), η Ειρήνη Ανδρουλή (Πανεπιστήμιο Τορόντο), ο Δρακούλης Γιαννουκάκος, η Φλωρεντία Φωστήρα και ο Αθανάσιος Βράτιμος (Δημόκριτος), ο Γιώργος Φούντζηλας (Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης), ο Αντώνης Καρνέζης (Πανεπιστήμιο Βρετανικής Κολομβίας Καναδά), η Αντωνία Τριχοπούλου (Πανεπιστήμιο Αθηνών) και ο Αργύρης Ζιώγας (Πανεπιστήμιο Καλιφόρνια-Ιρβάιν).

«Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι σαφώς μια ιδιαίτερα πολύπλοκη πάθηση. Ακόμη και οι 30 γενετικοί παράγοντες κινδύνου που πλέον είναι γνωστοί, εξηγούν μόνο ένα μικρό ποσοστό του συνολικού κληρονομικού παράγοντα. Πιστεύουμε ότι εμπλέκονται πολλές ακόμη γονιδιακές παραλλαγές, η καθεμία αυξάνοντας πολύ λίγο τον κίνδυνο. Οι περισσότερες θα είναι πιθανότατα κοινές, αλλά κάποιες θα είναι σπάνιες», δήλωσε η ερευνήτρια δρ Κάθιν Φέλαν του Κέντρου Καρκίνου Μόφιτ των ΗΠΑ.

«Τώρα πλέον γνωρίζουμε ότι το γενετικό υπόβαθρο μιας γυναίκας ευθύνεται περίπου για το ένα τρίτο του κινδύνου της να αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών. Αυτή είναι η κληρονομική συνιστώσα του κινδύνου για τη εν λόγω νόσο. Είμαστε λιγότερο βέβαιοι για τους περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου, όμως είμαστε σίγουροι για αρκετούς παράγοντες που μειώνουν τον κίνδυνο, όπως η χρήση αντισυλληπτικού χαπιού και η απόκτηση παιδιών», δήλωσε ο Π. Φάροου.
Τα κληρονομικά σφάλματα σε γονίδια όπως το BRCA1 και το BRCA2 αποτελούν περίπου το 40% του κληρονομικού κινδύνου. Αυτά τα σφάλματα είναι σπάνια στον πληθυσμό (υπάρχουν περίπου σε μία γυναίκα στις 300) αλλά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο τόσο για καρκίνο των ωοθηκών όσο και του μαστού. Άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις, που είναι συχνότερες στον πληθυσμό (υπάρχουν σε πάνω από μία γυναίκα στις 100) θεωρούνται ότι αποτελούν το υπόλοιπο 60% του κληρονομικού κινδύνου.

Οι ερευνητές επεσήμαναν ότι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου δεν αφορούν μόνο γονίδια, αλλά και περιοχές του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά ρυθμίζουν απλώς τη δραστηριότητα των γονιδίων. Επίσης, οι επιστήμονες τόνισαν ότι ακόμη και οι γυναίκες που στο DNA τους διαθέτουν πολλαπλούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου, ο κίνδυνος να εμφανίσουν καρκίνο των ωοθηκών κάποια στιγμή στη ζωή τους δεν ξεπερνά το 3%.