Στόχος της να ανακαλύψει τις γενετικές και περιβαλλοντικές επιρροές που οδηγούν στην παχυσαρκία
Έργα Ελλήνων

Στόχος της να ανακαλύψει τις γενετικές και περιβαλλοντικές επιρροές που οδηγούν στην παχυσαρκία

Η Ελισάβετ Σπηλιώτη εξειδικεύεται στη γαστρεντερολογία. Είναι αναπληρώτρια καθηγήτρια Υπολογιστικής Ιατρικής και Βιοπληροφορικής και αναπληρώτρια καθηγήτρια Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν. Ελπίζει να ανακαλύψει τις αιτίες της λιπώδους ασθένειας του ήπατος με στόχο αποτελεσματικές θεραπείες μέσω της γενετικής έρευνας.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ το 2002. Έχει περισσότερα από 15 χρόνια εμπειρίας σε διάφορους τομείς με εξειδίκευση στην γαστρεντερολογία. Η έρευνά της επικεντρώνεται στη λιπώδη ασθένεια του ήπατος, στη παχυσαρκία και στα σχετικά μεταβολικά νοσήματα.

Έχει ιδρύσει το δικό της εργαστήριο στο πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν. Ο στόχος του εργαστηρίου είναι ο προσδιορισμός των γενετικών και περιβαλλοντικών επιδράσεων που προδιαθέτουν τα άτομα με παχυσαρκία και με λιπώδη ασθένεια του ήπατος, καθώς και να μεταφράζει αυτές τις πληροφορίες σε καλύτερες διαγνώσεις και θεραπείες στο μέλλον. Η μη αλκοολούχα λιπώδης ηπατική νόσος (NAFLD), που τώρα εκτιμάται ότι είναι η πιο κοινή μορφή ηπατικής νόσου στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε όλο τον κόσμο, αναμένεται να είναι η κύρια αιτία μεταμόσχευσης ήπατος μέχρι το τέλος της δεκαετίας.

Σε συνεργασία με την Κοινοπραξία Γενετικής της Παχυσαρκίας, η ομάδα της Σπηλιώτη έχει εντοπίσει πέντε γενετικούς τόπους που σχετίζονται με το NAFLD. Χρησιμοποιώντας μια ομάδα περίπου 7.000 ατόμων, οι ερευνητές υπολόγισαν το λίπος του ήπατος με βάση τις ακτινογραφίες και διεξήγαγαν σχετικές αναλύσεις σύνδεσης γονιδιώματος για να αναγνωρίσουν τα γενετικά πρότυπα που σχετίζονται με το λιπώδες ήπαρ. Στη συνέχεια πραγματοποίησαν γενετικές αναλύσεις ατόμων με NAFLD. Ένα αξιοσημείωτο εύρημα ήταν ότι τα γονίδια που σχετίζονται με το NAFLD είναι διαφορετικά από αυτά που σχετίζονται με την παχυσαρκία.

“Η παχυσαρκία ήταν ένα από τα πρώτα μου ενδιαφέροντα και, εν μέρει, αυτό που με οδήγησε στη μελέτη της λιπώδους ασθένειας του ήπατος. Τελικά, νομίζω ότι συνδέονται. Όμως, από την άποψη της γενετικής, φαίνεται ότι οι κύριοι παράγοντες της παχυσαρκίας είναι περισσότερο νευρολογικοί, ενώ οι αιτίες που φαίνεται να προκαλούν λιπώδη ηπατική νόσο είναι περισσότερο τα λιπίδια και η γλυκόζη. Αυτό αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο σκεφτόμαστε αυτές τις ασθένειες” δήλωσε η ερευνήτρια.

Η ομάδα της διερευνά επίσης τη σχέση μεταξύ γονιδίων που σχετίζονται με την NAFLD και περιβαλλοντικών παραγόντων.

“Οι μελέτες μας δείχνουν ότι περίπου το 25% έως 30% του πόσο λίπος υπάρχει στο ήπαρ σας οφείλεται στη γενετική και τα υπόλοιπα είναι πιθανώς περιβαλλοντικά”, δήλωσε,”μερικοί από τους ασθενείς μου είναι η επιτομή της υγείας. Μου λένε ότι γυμνάζονται καθημερινά. Αλλά δεν έχει σημασία. Έχουν ακόμα πολλά λιπαρά στο συκώτι τους. Έχουμε εντοπίσει γενετικές παραλλαγές που έθεσαν ορισμένα άτομα σε πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης λίπους στο ήπαρ, ακόμη και χωρίς να είναι υπέρβαροι. Για παράδειγμα, εντοπίσαμε μια παραλλαγή που προσδίδει έξι φορές υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ουλής και κίρρωσης και μια άλλη παραλλαγή που σχετίζεται με δώδεκα φορές μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του ήπατος”.

Οι μελλοντικές μελέτες θα σχεδιαστούν για τον εντοπισμό νέων γονιδίων που σχετίζονται με το NAFLD, προκειμένου να ενημερώνονται καλύτερα οι άνθρωποι που διατρέχουν κίνδυνο για την ασθένεια και να αναπτυχθούν αποτελεσματικότερες θεραπείες.

“Επί του παρόντος, μπορούμε να κάνουμε συγκεκριμένες συστάσεις για άτομα που κινδυνεύουν για την ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου, για παράδειγμα”, δήλωσε η Δρ Σπηλιώτη. «Αλλά μόνο μέσω αυτού του είδους έρευνας θα μπορέσουμε να κάνουμε παρόμοιες συστάσεις για άτομα με μεταβολικές ασθένειες».

Επίσης, η Δρ. Σπηλιώτη έλαβε μέρος στη μεγαλύτερη και πιο εμπεριστατωμένη έρευνα που έχει γίνει έως σήμερα για το πώς το DNA επιδρά στο ύψος του ανθρώπου. Είναι μία από τους 12 Έλληνες που συμμετείχαν σε μια ευρύτερη ομάδα σε αυτή την έρευνα. Η διεθνής κοινοπραξία Γενετικής Έρευνας Ανθρωπομετρικών Γνωρισμάτων (GeneticI nvestigation of AnthropometricTraits) ανακάλυψε 83 διαφοροποιήσεις στο DNA που επηρεάζουν το ανθρώπινο ύψος. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν από το Nature την 1η Φεβρουαρίου του 2017.

Έχει λάβει το Βραβείο 2012 Doris Duke Award και το Βραβείο 2016 Dean’s Award for Basic Science Research για την έρευνά της.

ΠΡΟΣΘΕΣΕ ΤΟ ΣΧΟΛΙΟ ΣΟΥ